Trascendencia del Test del Piecito en la unidad de salud de la familia (USF) de Capitán Meza Km. 16 durante los meses de enero a junio del 2015 / Transcendence of the Piecito Test in the family health unit (USF) of Captain Meza Km. 16 during the months of january to june 2015

El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. Debe hacerse a todo recién nacido de manera obligatoria hasta los 30 días después del alumbramiento. En Paraguay la frecuencia de del Hipotiroidismo congénito es de alrededor 1 por cada 3.000 nacidos. El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. 16 durante los meses de Enero a Junio del 2015. Se realizó un estudio descriptivo, analítico, trasversal, retrospectivo, con metodología cuali-cuantitativa. Se revisaron en total 22 historias clínicas de niños a los que se les realizó el tamizaje neonatal. Los meses de Abril y Mayo fueron los que más Test del Piecito realizaron durante el periodo de estudio con un 22,73 % cada uno. Durante el periodo de estudio, el 100 % de los niños examinados tuvieron resultados negativos al Test del piecito. El sexo de los recién nacidos y sus lugares de procedencia no determinan la realización o no de los exámenes. Si bien el hecho de vivir en zonas alejadas pudiera significar un contratiempo en la accesibilidad al sistema de salud. Desde la toma de la muestra hasta la entrega de los resultados transcurren aproximadamente dos meses. Si los padres no se acercan a retirar los resultados estos se les llevan a su casa durante las visitas domiciliarias que se realizan como parte del trabajo de la atención primaria que desarrolla la USF de Capitán Meza Km. 16

The "Test del piecito" is a test that should be done every newborn and used to diagnose diseases that can cause mental retardation. Early detection of affected babies is very important for success in preventing disease. Everything must be done compulsorily newborn up to 30 days after delivery. In Paraguay the frequency of congenital hypothyroidism is about 1 per 3,000 births. The aim of this paper is to analyze the importance that had the realization of "Test del piecito" in Unit Family Health (USF) Capitan Meza Km. 16 during the months of January to June 2015. A descriptive study was conducted, analytical, transversal, and retrospective, with qualitative and quantitative methodology. Medical records of 22 children who underwent neonatal screening were reviewed in total. The months of April and May were the most "Test del piecito" performed during the study period with 22.73% each. During the study period, 100% of the children surveyed had negative results to "Test del piecito". The sex of newborns and their places of origin do not determine how or whether the exams. While the fact of living in remote areas could mean a setback in accessibility to health care. From sampling to delivery of results takes approximately two months. If parents do not come close to removing these results are taken home during home visits carried out as part of the work of primary care developed by the USF Capitan Meza Km. 16

Hipotiroidismo congénito, un tema vigente. ¿Qué pasa con prematuros y gemelares? / Congenital hypothyroidism, a theme force. What about premature and twin?

El hipotiroidismo congénito (HC) fue la primera enfermedad estudiada en Uruguay por un Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PNPN) de forma obligatoria, a partir del decreto 183/94. El no tratamiento oportuno del HC causa severo retardomental y físico, por lo que la implementación de la pesquisa así como el tratamiento tuvieron buena acogida en los ámbitos de pediatría y endocrinología. Desde el comienzo se observó que los niños prematuros, y/o con retardo de crecimiento podían dar falsos negativos, por lo que se comenzó a solicitar una segunda muestra a los 20 días de nacidos. Posteriormente, y a propósito de un caso, se comenzóa solicitar también una segunda muestra a los gemelares. El propósito del presente trabajo es presentar los casos de HC detectados que en la primera muestra dieron negativos y se detectaron en la segunda muestra...

Trastornos del desarrollo intelectual en América Latina: un marco para establecer las prioridades políticas de investigación y atención / Intellectual development disorders in Latin America: a framework for setting policy priorities for research and care

Los trastornos del desarrollo intelectual (TDI) son un grupo de alteraciones del desarrollo caracterizadas por una notable limitación de las funciones cognitivas, trastornos del aprendizaje y de las habilidades y conductas adaptativas. Anteriormente agrupados bajo el término discapacidad intelectual, constituyen un problema poco estudiado y cuantificado en América Latina. Los afectados están ausentes en las políticas públicas y no se benefician de las estrategias gubernamentales de desarrollo social y reducción de la pobreza. En este artículo se aporta una visión crítica de los TDI y se describe una nueva taxonomía. Además, se propone reconocerlos como problema de salud pública, promover la profesionalización de la atención, y sugerir una agenda de investigación y acción regional. En América Latina no hay consenso sobre los criterios diagnósticos de los TDI. Pocos programas de rehabilitación cubren una proporción importante de las personas que los padecen, no se ofrecen servicios basados en la evidencia científica y las directrices de atención no se han evaluado. Los manuales de diagnóstico psiquiátrico conceden más importancia a la identificación de los TDI graves, favorecen su subregistro y clasificaciones erróneas. Su estudio no se ha priorizado desde las perspectivas jurídica, de las ciencias sociales y de la salud pública. Por ello escasean las pruebas científicas sobre estos trastornos. Faltan competencias específicas y profesionalización para el cuidado de estas personas y es indispensable realizar intervenciones de prevención, rehabilitación, integración comunitaria e inclusión laboral.

Intellectual development disorders (IDDs) are a set of development disorders characterized by significantly limited cognitive functioning, learning disorders, and disorders related to adaptive skills and behavior. Previously grouped under the term "intellectual disability," this problem has not been widely studied or quantified in Latin America. Those affected are absent from public policy and do not benefit from government social development and poverty reduction strategies. This article offers a critical look at IDDs and describes a new taxonomy; it also proposes recognizing IDDs as a public health issue and promoting the professionalization of care, and suggests an agenda for research and regional action. In Latin America there is no consensus on the diagnostic criteria for IDDs. A small number of rehabilitation programs cover a significant proportion of the people who suffer from IDDs, evidence-based services are not offered, and health care guidelines have not been evaluated. Manuals on psychiatric diagnosis focus heavily on identifying serious IDDs and contribute to underreporting and erroneous classification. The study of these disorders has not been a legal, social science, or public health priority, resulting in a dearth of scientific evidence on them. Specific competencies and professionalization of care for these persons are needed, and interventions must be carried out with a view to prevention, rehabilitation, community integration, and inclusion in the work force.

Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria / Relationships between phenylalanine levels, intelligence and socioeconomic status of patients with phenylketonuria

OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento. MÉTODOS: Sessenta e três crianças, classificadas por níveis de fenilalanina e condição socioeconômica, realizaram Wechsler Intelligence Scale for Children. Utilizou-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) para analisar níveis de fenilalanina; testes ANOVA para avaliar quociente de inteligência (QI) e níveis de fenilalanina; e regressão logística ordinal para avaliar chances de melhor desempenho em QI. RESULTADOS: Classificaram-se entre limítrofe e nível muito superior em QI total, 90,5% das crianças; em QI verbal, 96,8%; em QI de execução, 92,1%. Tiveram avaliação socioeconômica entre níveis baixo e médio superior, 98,4% das famílias. As chances de apresentar QI superior e médio foram 4,29 vezes maiores nas crianças com controle adequado e 4,03 vezes maiores nas de níveis socioeconômicos melhores. CONCLUSÕES: O tratamento preveniu o retardo mental em 90,5% dos pacientes. O controle dos níveis de fenilalanina e melhor nível socioeconômico se associaram aos melhores desempenhos em QI.

OBJECTIVES: To assess intelligence and its relationship with blood phenylalanine concentrations and socioeconomic status in patients with phenylketonuria after 6 to 12 years of treatment. METHODS: Sixty-three children were classified according to phenylalanine levels and socioeconomic status and assessed using the Wechsler Intelligence Scale for Children. The Statistical Package for the Social Sciences (SPSS) was used to analyze phenylalanine; ANOVA was used to analyze intelligence quotients (IQ) and phenylalanine levels; and ordinal logistic regression was used to analyze the likelihood of higher IQ. RESULTS: The overall IQ scores of 90.5% of the children were within a range from borderline intellectual deficiency to very high intelligence; for verbal IQ this proportion was 96.8% and 92.1% had performance IQ scores within this band. The categories from low to upper-medium socioeconomic status contained 98.4% of patients' families. The likelihood of having medium to high IQ was 4.29 times greater for children with good phenylalanine control and 4.03 greater for those from higher socioeconomic strata. CONCLUSIONS: Treatment prevented mental retardation in 90.5% of the patients. Control of phenylalanine levels and higher socioeconomic status were associated with higher IQ scores.

[Screening of congenital hypothyroidism in Qazvin province [2006-2008]]

Congenital hypothyroidism [CH] is one of the most common endocrine disorders in children and a preventable cause of mental retardation. Treatment with thyroid hormones must be initiated before the fourth week after birth to avoid irreversible CH complications. Study conducted to determine the prevalence of congenital hypothyroidism in newborns in Qazvin province in 2006 to 2008. This cross-sectional study was conducted based on data collected through the Neonatal CH Screening Project in Qazvin Province during two years between March 2006 and March 2008. All newborns in rural and urban areas were screened at the third to fifth days of their lives. TSH concentration was tested by filter paper and ELISA. A total of 33488 neonates were screened. The coverage rates of screening in the first and second years and also the recall rates during the same period were 84%, 95%, 2.6%, and 3.2%, respectively. The incidence rate of hypothyroidism was one per 446 newborns [0.22%] in the first year and one per 447 newborns [0.22%] in second year. Among the neonates with hypothyroidism, 40%, 26.7%, and 33.3% were found to have TSH levels of 5-9.9, 10-19.9 and values > 20 mU/L, respectively. The Neonatal Screening Program for CH was shown to have a high caliber to be implemented as the first screening test for newborns at a nationwide level. This could provide a basis for better understanding and timely detection of CH and other metabolic diseases in the country

Pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito: supervisión del déficit de yodo en la provincia de Misiones / Screening neonatal for congenital hypothyroidism: surveillance of iodine deficiency in Misiones

El déficit de yodo (IDD) es un problema de la Salud Pública que afecta a millones de personas en todo el mundo y es causante de alteraciones en la neuromaduración que pueden ser evitados si se realiza una yodoprofilaxis adecuada. Objetivo: Realizar un monitoreo de IDD en la localidad de Wanda, provincia de Misiones, por su ubicación geográfica y hábitos alimentarios con posible consumo regional de sal no iodada. Se estudiaron en 502 escolares de 5 a 14 años de vida , se evaluaron: peso, talla , BMI y palpación tiroidea. En 114 de ellos se determinó la yoduria en muestras casuales de orina. Se analizaron los niveles de TSH de la pesquisa neonatal de los 18 meses previos al estudio, realizados por métodos sensibles (IFMA-DELFIA). Se aplicaron los criterios de suficiencia establecidos por la OMS/ ICCDD. Resultados: La prevalencia de bocio en la región fue de 6.2 %. Los niveles de yoduria tuvieron una mediana de 239 ug/l. El valor de TSH neonatal mediano fue 1.25 uU/ml. Sólo el 1.4 % de las muestras estaban por encima de 5 uU/ml . Cuando se aplicaron los criterios de la OMS pudo observarse que la prevalencia de bocio superaba levemente lo esperado para una zona suficiente, pero no así los niveles de ioduria ni la distribución de TSH neonatal. Conclusión: El aporte iodado de la región evaluada es suficiente como lo demuestran la ioduria y los niveles de TSH neonatal. La presencia de bociógenos como la mandioca en la dieta puede explicar el leve aumento en la prevalencia de bocio. La utilización de la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito en la supervisión de la deficiencia de yodo añade un beneficio al objetivo primario que es la prevención del retraso mental.

O b j e c t i v e : To estimate the adequacy of iodide intake in Wanda Misiones through the conventional parameters of ioduria and goiter prevalence in scholars as well as with the distribution of TSH neonatal levels as performed for the hypothyroidism screening program in newborns. Population and methods: Height , and BMI and weight were assessed in 502 scholars aged 5 to 14 and expressed as SDS. In 419 of them (215 female) thyro i d volume was evaluated and classified according to WHO (9). In 114 children iodide urinary concentration was measured in casual urine samples by Sandell y Kolthof method modified by Pino (17). Neonatal screening program for congenital hypothyroidism is carried out in the region measuring TSH in filter paper samples with IFMA DELFIA. Since 2000 7.102 newborn have been screened. TSH level's distribution of the 18 months prior to this study (n 267) were evaluated. Criteria suggested by WHO to indicate iodide deficiency were applied. Results: Height, weight and BMI were normal for the chronological age according to Argentinean population parameters. Goitre prevalence was 6.2 % (7.3 % in girls and 5.3 % in boys), higher that expected for a iodide sufficient area. Iodide urine median levels were 239 ug/l with a distribution that excluded iodide deficiency. Neonatal screening program detected 5 congenital hypothyroid children out of the 7102 newborn studied. All of them were early and adequately treated. Only 1.4 % of the 267 samples were > 5 µU/ml, excluding iodide deficiency. Conclusion: Iodide intake in Wanda, Misiones, is adequate as shown by the findings of iodide urine concentration and TSH neonatal levels. A higher prevalence of goitre than expected for this situation, could be explained by dietary intake of goitrogen food as mandioca. Congenital hypothyroidism screening program in this region was extremely effective. The possibility of using its results for iodide intake supervision is an additional benefit to the one of early prevention of mental retardation.

[Etiological evaluation of mental retardation among children 3-14 years of age referred to pediatric Neurology clinic Imam Khomeini Hospital during 1996-2000]

Mental retardation [MR] is a common problem in the world especially in the developing countries. Nearly 2-3% of total population have IQ below 70 but only 0.3% of them have severe mental retardation. The purpose of this study is to evaluate the etiologic factors of mental retardation. In a retrospective study, we collected 160 cases referring to the pediatric neurologic out patient of Imam Khomeini Hospital with the chief complaint of mental retardation between 1996-2000, and documented their IQ with the help of Ravon test. The causes of MR were divided into pre/ peri / postnatal and unknown ones. The causes were prenatal in 24[15%], perinatal in 82[51.3%], postnatal in 31[19.4%] and unknown in 23[14.4%] of the cases. In the first group [prenatal causes] fragile X syndrome was the most frequent one 5 cases [3/1%]. But hypoxic- ischemic encephalopathy 31 cases [19.37%], neonatal infection 25 cases [15. 61%], hyperbilirubinemia 16cases [10%] and RDS 12 cases [7.5%] were the most frequent causes in the perinatal group, and epilepsy 16 cases [10%], C.N.S. infection 5 cases [3.1%], trauma 5 [3.1%] were the most frequent causes among the postnatal groups. As the result, we conclude that in the majority of our patients, the cause of MR were perinatal accidents. Secondly perinatal causes were the most important and common causes [51.2%]. Moreover, it appears that these factors were preventable and preventive medicine could be an effective measure in the reducing the incidence of MR

Beyond screening: challenges in measuring outcomes.

There are several important messages for pediatricians concerned with what happens to patients after identification through newborn screening. Particularly important in many of the disorders are the developmental aspects of outcome. There are certain basic assumptions that are essential in improving developmental outcome as a result of newborn screening: 1) newborn screening leads to early case identification; 2) early diagnosis and intervention generally enhance developmental outcome; 3) sustained compliance is crucial for better developmental outcome; 4) increased awareness of other factors improves developmental outcome; 5) periodic developmental monitoring ensures quality follow-up. Even though the Philippine Newborn Screening Program is young, there are already experiences in these areas to draw from. Likewise, there are strategies that can be employed to overcome the challenges in a developing country, which can lead to better follow-up, characterized by desirable critical features of availability, accessibility, affordability, accuracy and adequacy.

Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito. Experiencia en el Laboratorio Regional del Sureste / Neonatal screening for congenital hypothyroidism. Experience in the Southeast Regional Laboratory

Introducción. Se presenta en este artículo los resultados del Programa para Prevención de Retraso Mental por Hipotiroidismo Congénito del Laboratorio Regional del Suereste. El objetivo del estudio fue mostrar la frecuencia de este problema en las muestras enviadas por los hospitales de Yucatán, Campeche, Quintana Roo, Chiapas, Tabasco y Oaxaca; asimismo, se describen algunos problemas y dificultades realcionados con éste. Material y métodos. Se estudiaron 58,154 muestras de sangre de niños en edades comprendidas desde el nacimiento hasta los 3 meses de edad, durante el período de enero de 1993 a diciembre de 1995. Resultados. Se detectó 20 casos de hipotiroidismo congénito, lo cual dio una incidencia de 1 caso en 2,907 recién nacidos tamizados. Conclusión. La incidencia fue menor a la reportada en estudios efectuados en México; asimismo, se identificaron algunos problemas relacionados con la toma de la muestras y los seguimientos de los casos sospechosos

Pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito (HC) : experiencia en sangre de cordón / Neonatal search of congenital hypothyroidism (CH) : experience in blood cord

Introducción: La imposibilidad de llevar a cabo la pesquisa de hipotiroidismo congénito en el momento del alta de la maternidad llevo a implementar la pesquisa en sangre de cordón a fin de prevenir la discapacidad mental que esta enfermedad produce de no diagnosticarse y tratarse adecuadamente en forma precoz. Objetivo: El objetivo de este trabajo es relatar la experiencia en la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito (HC) realizada en sangre de cordón implementada en la Maternidad Sardá desde el 1/10/1991 hasta el 31/3/1995. Población y métodos: Se estudiaron 22.384 recién nacidos (82.6 por ciento de término y 17.4 por ciento prematuros). TSH se determinó por métodos inmunoradiométrico (IRMA) e inmunofluorométrico (IFMA) en sangre seca en papel de filtro obtenida de cordón umbilical. Resultados: Se detectaron 6 HC permanentes y 2 transitorios. Incidencia 1:3.790 y 1:11.192 respectivamente. La cobertura, de 80 por ciento en un comienzo alcanzó el 99.5 por ciento en 1995. La edad de confirmación diagnóstica y tratamiento fue de 19ñ5 días (XñDS). El tiempo de ubicación varió entre 1 y 14 días y fue el factor negativo en la implementación del programa. Todos los niños fueron seguidos y maduran normalmente. Conclusión: La pesquisa de HC en sangre de cordón, en el contexto de un programa de pesquisa, constituye una alternativa válida de diagnóstico para esta enfermedad inaparente en el momento del nacimiento.

Evaluación del desarrollo psicomotriz en niños de 0 a 24 meses / Psycomotive development evaluation of children aged 0-24 months

Introducción: Se abordó la problemática del retardo madurativo de causa ambiental. Se advirtió, con preocupación, la escasa población infantil detectada con alteraciones del desarrollo en los primeros períodos de la vida. Se plantearon como objetivos determinar el estado del desarrollo psicomotriz de los niños que concurrían para control en salud del Hospital del Niño de San Justo; comparar estos resultados con trabajos similares y aportar información y propuestas para trabajar en este campo. Material y métodos: Se utilizó la Escala de Evaluación del Desarrollo Psicomotriz de 0 a 24 meses creada en Chile. Fueron evaluados 559 niños elegidos al azar siguiendo rigurosa metodología. Resultados: El 24,2 por ciento de los niños de esta muestra presentaron alteraciones del desarrollo psicomotriz. El valor promedio del coeficiente de desarrollo fue de 0,90 menos que la media aritmética (1,00). Los porcentajes de riesgo y retraso aumentaron significativamente cuando comparamos la misma muestra con baremos creados para niños de mayor nivel socioeconómico. Comparadas nuestras cifras con las de otros autores, se confirmaron los altos índices de riesgo y retraso en todas las muestras

Importância e concepçöes da prevençäo da deficiência mental / Importance and conceptions of mental deficiency prevention

Mostra a prevençäo da deficiência mental (DM), segundo a proposta das açöes preventivas em saúde pública que säo usualmente classificadas em Prevençäo primária - promoçäo de saúde e proteçäo específica; secundária - diagnóstico precoce, tratamento imediato e limitaçäo do dano; e terciária - reabilitaçäo. Este sistema classificatório pode ser aplicado à prevençäo da DM, relacionando as diversas açöes de prevençäo com 3 principais abordagens teóricas da DM - a "tradicional", com as propostas "organicista" e "psico-pedagógica", a "social" e a "comportamental". Têm-se, assim, uma visäo ampla das possibilidades preventivas, segundo diversas concepçöes do problema, contribuindo com indicaçöes metodológicas, para minimizar a prevalência estimada de 10 por cento de deficientes mentais na populaçäo brasileira

Valores de TSH neonatal en una población rural / TSH neonatal values in a rural area

El hipotiroidismo congénito es una causa importante de retardo mental prevenible y se presenta en uno de cada 3 por 4.000 nacidos vivos. Su detección y tratamiento oportuno evita el daño neurológico. En el trabajo se presentan los resultados de la determinación de TSH neonatal en 13.953 muestras de sangre obtenidas de recién nacidos del Area Occidente. Los niveles de TSH fueron determinados por ensayo inmunorradiométrico (IRMA), utilizando anticuerpos monoclonales. La técnica es efectiva, rápida y de alta especificidad. En el 0,2% de las muestras analizadas se encontraron niveles de TSH mayores de 20 mUI/1. Se detectaron casos de hipotiroidismo congénito (1 por 2.791 recién nacidos estudiados) los que están en tratamiento

Prevençäo de deficiência mental: uma proposta metodológica para identificaçäo e análise de açöes preventivas; v.1 / Prevention of mental deficiency: a methodological proposition for identification and analysis of prevention actions; v.1

Investiga as açöes de prevençäo (AP) da deficiência mental, passiveis de execuçäo, a nível de prevençäo primária (promoçäo de saúde e proteçäo específica) e secundária (diagnóstico precoce e tratamento imediato), nos períodos pré natal, perinatal e neonatal. Após levantamento inicial, organiza as AP em 8 quadros, os quais geram 6 roteiros de entrevistas que permitem o calculo percentual para indicaçäes sobre o tipo de prevençäo mais defasado e sugestäes de intervençäo interdisciplinar. Os roteiros säo utilizados em 25 entrevistas com 20 profissionais ligados ao sistema de saúde de Campinas-SP. Constata que 66 per cent das AP estäo sendo executadas, 3,35 per cent näo existem ou foram abandonadas. Os niveis de prevençäo mais executados säo a proteçäo específica contra a deficiência mental e seu diagnóstico precoce; o período perinatal é o mais atendido e o neonatal o menos contemplado. As AP menos encontradas säo as de caráter mais preventivo e as encontradas carecem de medidas e efeitos, dificultando a avaliaçäo de sua eficácia e eficiência. Verifica a ausência de planejamento conjunto e globalizante das AP, ressaltando a necessidade de näo só conhecer o que pode ser feito e o que se faz em termos de prevençäo da deficiência mental, mas também em que medida e a que custo isso se realiza

Prevençäo de deficiência mental: uma proposta metodológica para identificaçäo e análise de açöes preventivas; v.2 / Prevention of mental deficiency: a methodological proposition for identification and analysis of prevention actions; v.2

Conteúdo registrado na entrada referente ao volume 1 da tese